Tuberin 为180 kD的蛋白产生于结节性硬化（TSC-2）位于染色体16的基因。结节性硬化为常染色体疾病已知为斑痣性错构瘤病其特征为广泛性发展呈良性生长，在许多组织与器官中描述为错构瘤。Tuberin被认为在GTPase活动性蛋白中起作用调节细胞内吞与作为肿瘤抑制子。Tuberin低水平广泛性表达在大多数组织中，而在皮层神经元、小脑浦肯野氏细胞、脊索运动神经元、胰岛B细胞、心肌、肾脏与皮肤的小血管中表达增加。