Myotilin基因为染色体5q31编码498氨基酸多肽分子量为57kD。Myotilin是肌节Z盘与人骨骼肌肌纤维膜以及心肌的结构蛋白。与palladin同源并且与狨的两个C-末端Ig-结构域同源甚至还与palladin独有的丝氨酸一丰富的N-末端区有同源性。Myotilin与α-actin，actin与γ一细丝蛋白（filamin）相互反应。Myotilin错义突变与肢带型肌营养不良1A（LGMDIA）有关，该病是常染色体显性疾病以肢体近端无力为其特征。Myotilin在人与小鼠中呈高保守性并且在胎儿与成人中广泛表达。据报道Myotilin表达在成人骨骼肌与心肌，而报道在外周神经系统、肺、肝脏和肾脏中呈多样性表达。