Dysferlin为2p13基因蛋白产物该蛋白在肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)和肌营养不良(Miyoshi Myopathy(MM))个体中有缺陷。Dysterlin正常位于肌浆膜。据报道LGMD2B和MM个体对Dysferlin的免疫反应极度减少或丢失,依赖于突变类型。个体中其它神经肌肉状况显示为正常标记类型。 产品特别说明
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