人结肠腺瘤性息肉病(APC)基因是位于5q21编码的2,843个氨基酸的蛋白。300kD蛋白精确功能尽管还不十分清楚，但它有几个方面的作用包括细胞增殖、凋亡、细胞粘附蛋白表达以及调节细胞与细胞间的相互作用。它表达在许多类型细胞系的胞浆中，上皮与间质的胞浆中都存在。在膀胱上皮、大小肠、食道、胃以及表皮中，APC表达限于细胞复制的终了分化末期而且已被确定。有报道APC表达在肺，肾脏和乳腺导管上皮、肌上皮和导管内层细胞。某些组织如卵巢，子宫肌层、甲状腺、甲状旁腺、扁桃体APC蛋白不表达。APC基因突变与散发性结直肠肿瘤，家族性腺瘤性息肉病，胰腺、胃和食道的肿瘤进展有关。APC基因突变在高分期乳腺癌中还被发现显著性地高发，提示有对乳腺癌生物学致瘤作用的可能。